每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今天是2月29日，在第17个国际罕见病日到来之际，中华医学会消化病学分会候任主委、上海交通大学医学院附属仁济医院副院长、消化科主任房静远教授回顾了罕见病在消化领域的诊疗进展，分享了未来研究新方向，并指出在消化领域，遗传性血管性水肿（HAE）是值得大家关注的罕见病。HAE是一种常染色体显性遗传病，临床表现以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，可累及身体任何部位，以面部、腹部、泌尿生殖器、四肢等部位较为常见。局部水肿会造成患者疼痛和身体功能障碍。当水肿累及腹部胃肠道时可造成肠壁水肿，继而出现胃肠绞痛、恶心、呕吐、腹泻等类似腹部感染的症状;当水肿累及上呼吸道时可因迅速进展的喉头水肿出现窒息，严重影响患者生活质量和寿命，这是HAE发作危险性的重要体现。

　　房静远教授特别寄语年轻的消化医学研究者，希望他们增进对消化科罕见病以及其他以消化系统为首发表现的罕见病的了解，向经验丰富的医生请教，认真询问病史医学，以避免误诊、漏诊，积极探索罕见病诊疗的“中国路径”。